SÍNDROME DE DOWN

NOMBRES ALTERNATIVOS

Trisomía 21
DEFINICIÓN

Es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías congénitas en los seres humanos.
SÍNTOMAS
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves
a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos físicos comunes abarcan:
v Disminución del tono muscular al nacer
v Exceso de piel en la nuca
v Nariz achatada
v Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
v Pliegue único en la palma de la mano
v Orejas pequeñas
v Boca pequeña
v Ojos inclinados hacia arriba
v Manos cortas y anchas con dedos cortos
v Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. De acuerdo con el National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Desarrollo Humano y Salud Infantil), la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan retardo mental de leve a moderado.
Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular y la comunicación interventricular.
Problemas de los ojos como cataratas.
Obstrucciones gastrointestinales como atresia esofágica y atresia duodenal. Problemas auditivos.

Dislocación de la cadera.
Apnea del sueño.

Actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo).

Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de padecer leucemia linfocítica aguda.

SIGNOS Y EXAMENES
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía ECG Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal Los vómitos precoces y profusos pueden indicar una obstrucción gastrointestinal. Esta obstrucción también se puede descubrir cuando un médico es incapaz de pasar una sonda desde la nariz hasta el estómago. Ver: intubación nasogástrica o endotraqueal.

TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia de lenguaje puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia se puede necesitar para enseñar destrezas motrices. Las personas con síndrome de Down necesitan exámenes minuciosos para detectar problemas oculares, pérdida de la audición, enfermedad tiroidea y otras afecciones asociadas con el síndrome.
GRUPOS DE APOYO
National Down Syndrome Society:

http://www.ndss.org/

National Down Syndrome Congress: http://www.ndsccenter.org/

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Muchos viven vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la madurez. Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular e interventricular. Los problemas cardíacos pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de retardo mental varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
COMPLICACIONES

Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
Lesión por compresión de la médula espinal.

Problemas oculares.
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones.
Pérdida de la audición.
Problemas cardíacos.
Obstrucción gastrointestinal.

Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello.

Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especial. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.

http://http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdf
PREVENCIÓN
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
Las personas con síndrome de Down necesitan someterse a las mismas exploraciones y normas de atención sanitaria que cualquier otra persona. Por ejemplo:

1.Los niños con síndrome de Down necesitan las habituales vacunaciones y los cuidados infantiles recomendados por las autoridades sanitarias.

2. Las prácticas de vacunación evolucionan continuamente, por lo que hay que asegurarse de que se usan los protocolos más actualizados.

3. Del mismo modo, a los adultos con síndrome de Down hay que explorar su salud de acuerdo con las prácticas habituales. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar ciertas anomalías congénitas, y tanto los niños como los adultos pueden desarrollar ciertos problemas médicos que se dan con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down.